14/09/2016

L'endometriosi è ereditaria?


Direttore del Centro di Ginecologia e Sessuologia Medica
H. San Raffaele Resnati, Milano


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“Ventuno anni fa sono stata operata di cisti endometriosica all’ovaio destro. Ora a mia figlia, 15 anni, che ha sempre avuto mestruazioni dolorosissime fin dalla prima volta, è stata diagnosticata l’endometriosi. Questa malattia è ereditaria? Mi sento molto in colpa per averle passato questi brutti geni, anche perché lei soffre molto più di me!”.
Valeria S. (Rovigo)

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Gentile signora, sì, l’endometriosi ha anche una componente genetica ereditaria. Tanto vero che se si ha una parente di primo grado, mamma o figlia, affetta, la probabilità di soffrirne è ben 6 volte superiore a quella della popolazione generale.
Che cosa si eredita, in realtà? Ci aiuta a capirlo la storia evolutiva di questa malattia. L’endometriosi è caratterizzata dalla presenza di endometrio, la mucosa che riveste la cavità uterina, che si sfalda ad ogni mestruazione se non accoglie un uovo fecondato, in sedi diverse dall’utero: l’ovaio, le tube, il peritoneo, l’intestino, ma anche sedi più rare.
Come fa ad arrivare lì? Due sono le ipotesi principali:
1. per “metaplasia”, la ossia modificazione di cellule totipotenti, delle specie di staminali, che possono diventare tessuto endometriale: questo spiegherebbe anche l’endometriosi lontana dall’addome, per esempio nel polmone o lungo lo sciatico;
2. per mestruazione “retrograda”, quando il flusso mestruale, invece che uscire solo all’esterno attraverso la vagina, refluisce lungo le tube verso il peritoneo andando a “seminarsi” in altre sedi. E qui sta la possibile componente ereditaria: si è visto che la mestruazione retrograda è molto più frequente di quanto si pensasse.
Allora perché a una donna causa endometriosi e all’altra no? Nella donna colpita sembra esistere una sistema immunitario meno competente, meno capace di eliminare le cellule endometriali fuori posto, come invece succede nelle donne che non ne soffrono. Si erediterebbe insomma la qualità delle nostre capacità di difesa, più o meno efficaci.
L’endometriosi colpisce il 6-15% delle donne in generale, ma fino al 35-50% di quelle che soffrono di mestruazioni molto dolorose, dolore alla penetrazione profonda, dolore pelvico cronico, sanguinamenti mestruali irregolari e infertilità.
Diagnosticata presto, come è successo a sua figlia, può essere ben controllata sia come sintomi, sia come conseguenze a lungo termine, anche solo con una pillola, un cerotto o un anello contraccettivo in continua (ossia assunti senza pause). In tal modo il dolore mestruale può scomparire completamente!

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Prevenire e curare – Endometriosi e dolore

Non esiste relazione tra dimensioni delle cisti/masse endometriosiche e dolore. Grosse cisti ovariche, anche di dieci centimetri, possono essere del tutto asintomatiche. Le forme più dolorose sono due: l’adenomiosi, in cui piccole isole di endometrio si trovano all’interno del muscolo uterino; e l’endometriosi “profonda”, nascosta lungo i ligamenti utero-sacrali e sotto il peritoneo. Più è piccola, più è cattiva!

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Parole chiave:
Dolore ai rapporti / Dispareunia - Dolore mestruale / Dismenorrea - Endometriosi - Genetica e fattori genetici - Sistema immunitario


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ATTENZIONE: Ogni terapia va individualizzata e monitorata in ciascuna paziente dal medico specialista esperto nel campo. Queste schede informative non possono in alcun modo sostituirsi al rapporto medico-paziente, né essere utilizzate senza esplicito parere medico.